Per decenni, il timore della demenza è stato spesso associato a una condanna genetica, un destino iscritto in un codice non modificabile. Oggi, un nuovo studio condotto dall’Università della California di San Francisco (UCSF) scardina questa visione, offrendo una possibilità di azione concreta a chiunque sia preoccupato per il proprio futuro cognitivo.
La ricerca, pubblicata su Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association, evidenzia un dato: se i geni spiegano circa la metà del rischio di sviluppare la demenza, l’altra metà è determinata da fattori modificabili. Si parla di variabili come l’isolamento sociale, l’inattività fisica e la perdita dell’udito non corretta. In sintesi, il nostro ambiente e le nostre scelte contano quanto il nostro Dna.
Quattro fattori interconnessi
L’aspetto più innovativo dello studio risiede nella capacità di prevedere il rischio di demenza combinando il profilo genetico di un individuo con i suoi fattori di rischio per le malattie cardiovascolari, quali l’ipercolesterolemia Ldl elevata, l’obesità e l’ipertensione.
Il team di ricercatori ha analizzato i dati di 3.500 adulti, con un’età media di 75 anni, per un periodo di sei anni. All’inizio, nessuno presentava demenza, ma un partecipante su quattro mostrava un lieve deterioramento cognitivo (Mci), un precursore comune. Alla fine, un quarto dei sopravvissuti (tra chi aveva cognizione normale o Mci) aveva sviluppato la patologia.
I ricercatori hanno scoperto che il rischio è influenzato da quattro fattori cruciali che agiscono in sinergia. Il primo è la storia familiare, ovvero l’avere un genitore o un fratello con demenza. Il secondo fattore è l’ereditarietà genetica specifica, che si traduce nell’avere almeno una copia della variante genica Apoe4, significativamente associata all’Alzheimer. Il terzo elemento è rappresentato dal possedere un punteggio di rischio poligenico elevato, che riflette l’effetto cumulativo di molti effetti genetici minori. Infine, il quarto fattore è la presenza di un punteggio di rischio cardiovascolare elevato, strettamente correlato a condizioni come ipertensione e colesterolo alto.
Aumento del rischio
I risultati suggeriscono che maggiore è il numero di fattori presenti in una persona, maggiore è la probabilità di sviluppare demenza. Un solo fattore aumenta il rischio del 27%; due fattori dell’83%; tre del 100%. Quattro fattori, invece, quintuplicano il rischio.
Questo sottolinea la stretta correlazione tra la salute vascolare e quella cerebrale. Come spiega l’autore dello studio, Shea Andrews: “Nel morbo di Alzheimer, potrebbero essere coinvolte diverse patologie vascolari, come ipertensione e diabete. Se si apportano cambiamenti nello stile di vita e si migliora il controllo di malattie come queste, si potrebbe ridurre l’entità complessiva del danno cerebrale, potenzialmente ritardando o addirittura prevenendo i sintomi”. La sua osservazione conferma che la cura del sistema cardiovascolare è, di fatto, una strategia di neuroprotezione.
Medicina di precisione
Storicamente, l’Alzheimer non permetteva un approccio di “medicina di precisione” incentrato sulla riduzione dei rischi modificabili, semplicemente perché mancavano sia la diagnosi precoce che i trattamenti efficaci. Andrews nota che il panorama è radicalmente cambiato: “Prima non avevamo un approccio di medicina di precisione per aiutare i pazienti a ridurre i rischi modificabili, perché l’Alzheimer non poteva essere diagnosticato o trattato”. Ma ora, prosegue Andrews, “sono disponibili trattamenti che possono rallentare la progressione della malattia, soprattutto nelle sue fasi iniziali, che possono essere identificate con un esame del sangue o con un tipo specifico di imaging cerebrale chiamato Pet”.
L’obiettivo è integrare i dati genetici – che si prevede diverranno più facilmente disponibili nei prossimi anni – con la valutazione cardiovascolare e lo stile di vita.
Un “scenario ottimale per l’utilizzo di questi dati”, ipotizza Andrews, potrebbe prevedere che un paziente con un parente diagnosticato condivida le sue preoccupazioni con il medico di famiglia. Quest’ultimo, dopo aver discusso i dati genetici, “collaborerebbe con il paziente per trovare soluzioni per ridurre i rischi modificabili”. Questo approccio mira a trasformare la paura in azione consapevole.
Potere al paziente
La vera svolta di questa ricerca, al di là dei numeri, è l’impatto psicologico sui pazienti ad alto rischio. Come sottolinea l’autrice principale dello studio, Kristine Yaffe, pioniera nello studio dei fattori modificabili: “Penso che concentrarsi su ciò che i pazienti possono controllare dia loro potere decisionale e senso di responsabilità”.
Questo approccio offre la possibilità di “adottare misure proattive, piuttosto che aspettare che i sintomi emergano”. Non si tratta di eliminare il rischio genetico, ma di agire sulla sua espressione attraverso scelte di vita e una gestione rigorosa della salute cardiovascolare. L’ambiente, le abitudini e le terapie per le patologie vascolari diventano così gli strumenti di una prevenzione alla portata di tutti, dimostrando che l’equazione della demenza è meno deterministica di quanto si sia creduto finora.
