In tema di autismo, come su altri temi di salute, è fondamentale lottare contro le notizie false che creano aspettative erronee. Perché l’esoma non è in grado di diagnosticare “tutte” le patologie genetiche come viene sostenuto?

Un caso specifico è quello di una notizia pubblicata sui media relativa a un “nuovo” test prenatale che consentirebbe di individuare tutte le malattie rare di origine genetica. La Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) ha subito diffuso un comunicato in cui specifica come l’analisi di sequenza dell’esoma (la parte del genoma formato da esoni che rappresentano la porzione codificante del nostro DNA) non debba essere considerato un test di routine. È noto da dieci anni e non individua tutte le malattie rare di origine genetica, ma solo alcune.

Il presidente SIGU, Paolo Gasparini, ha precisato: «Nessuna società scientifica di genetica lo raccomanda. Non diagnostica tutte le patologie, certamente non l’autismo». L’esoma rappresenta solo la porzione codificante dei nostri geni, in cui si trova una buona percentuale delle alterazioni del DNA alla base di patologie genetiche. C’è un consenso crescente sulla possibilità di utilizzare questa analisi in gravidanza, in presenza di malformazioni fetali, anche se le indicazioni precise, le modalità e i tempi di esecuzione sono ancora materia dibattuta dagli esperti scientifici e dai ricercatori a livello internazionale.

Va precisato che nessuna società scientifica di genetica, al momento, raccomanda l’analisi dell’esoma nel corso di una gravidanza fisiologica. Inoltre, per quanto sia un’indagine estremamente approfondita, l’esoma è ben lungi da poter diagnosticare “tutte” le patologie genetiche, ed a maggior ragione non può diagnosticare l’“autismo”, che ha senz’altro una componente genetica, ma la cui origine, nella maggior parte dei casi, resta ancora ignota. Il test nel contesto della gravidanza può determinare facilmente situazioni di difficile interpretazione, soprattutto in merito all’identificazione di varianti genetiche con significato clinico incerto, che sono complessivamente molto comuni. Con queste precisazioni la SIGU ritiene che l’utilizzo dell’esoma in gravidanza debba, al momento, restare circoscritto a situazioni ben definite, indicative di aumentato rischio di patologia genetica e per cui non siano disponibili indagini di routine.

«Da parte dell’associazione UGIS (Unione Giornalisti Italiani Scientifici) – dice il dott. Alberto Pieri, vicepresidente – si ribadisce il ruolo dei giornalisti scientifici che dovrebbero essere presenti in tutte le redazioni dei media in modo da evitare situazioni incresciose come queste. I giornalisti scientifici possono e devono essere di supporto a colleghi che si occupano di cronaca, di eventi di sanità pubblica, di PHEIC (eventi internazionali di emergenza sanitaria), possono identificare gli studi con impact factor, validati a livello scientifico, i dati comprovati dalla comunità scientifica internazionale. Sembra che la pandemia non abbia ancora insegnato che le competenze sono alla base di una corretta informazione».